Les principales maladies génétiques chez le Maine Coon
- La Cardiomyopathie Hypertrophique (HCM):
Insuffisance cardiaque
Description: Epaississement anormal du muscle cardiaque, en particulier au niveau du ventricule gauche, réduisant ainsi le volume de la chambre ventriculaire. La capacité du cœur à se remplir est réduite, tout comme sa capacité de contraction et de relachement. La protéine impliquée participant à la contraction du muscle cardiaque, la fonction cardiaque est altérée.
Symptomes: Souffle cardiaque, arythmies cardiaques, difficultés respiratoires, intolérance à l'exercice, fatigabilité
Age d'aparition: Entre 4 mois et 15 ans
Fréquence: 27%
Gène impliqué: MYBPC
Mutation testée: c.91G>C (A31P)
Transmission: Autosomique Dominante
Remarques: Cette maladie présente une grande variabilité d’expression, les formes les plus graves de cardiomyopathie hypertrophique conduisent à la mort de l’animal avant l’âge d’un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans. Pour les chats hétérozygotes ou homozygotes, le test ADN ne permet pas de prévoir l’âge d’apparition de la maladie ou de déterminer la gravité des symptômes.
- La Polykystose rénale (PKD):
Insuffisance rénale
Description: Kystes qui compriment le tissu rénal et empêchent le rein de fonctionner correctement
Symptomes: Consommation excessive d’eau, volume excessif d’urine, perte de poids, vomissements, léthargie, insuffisance rénale chronique et irréversible jusqu’au décès de l’animal
Age d'aparition: Entre 2 et 10 ans
Fréquence: inférieure à 1% de porteurs
Gène impliqué: PKD1
Mutation testée: C.10063C>A
Transmission: Autosomique Dominante
Remarques: L'étude des fréquences de la mutation pour chacune des races montre une baisse significative depuis 2006 dans les populations testées.
- Atrophie Musculaire Spinale (SMA)
Faiblesse musculaire
Description: Dégénérescence des neurones qui commandent les muscles du corps et des membres
Symptomes: Faiblesse musculaire, difficultés pour marcher et pour sauter
Age d'aparition: Dès 3 mois
Fréquence: 1%
Gène impliqué: LIX1
Mutation testée: 140kb del, exons 4-6
Transmission: Autosomique Récessive
- Déficience en Pyruvate Kinase (PKDef)
Anémie hémolytique
Description: Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus
Symptomes: Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire
Age d'aparition: Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.
Fréquence: 12% de porteurs dans la population étudiée (USA et Royaume-Uni)
Gène impliqué: PKLR
Mutation testée: c.693+304G>A
Transmission: Autosomique Récessive
Source: "Antagène"
Tous nos reproducteurs sont dépistés par le laboratoire Langford.
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